想生健康寶寶，能直接做第三代試管嬰兒嗎？

　很多需要助孕的夫妻到生殖醫(yī)學中心就診時常會問：醫(yī)生，第三代試管嬰兒總比第一代第二代好吧，我想生一個健康寶寶，能直接做第三代試管嬰兒嗎？

　　目前，國際上并沒有第一代試管嬰兒（IVF，即常規(guī)體外受精-胚胎移植術）、第二代試管嬰兒（ICSI，卵胞質(zhì)內(nèi)單精子注射）、第三代試管嬰兒（PGT，胚胎植入前遺傳學檢測）的說法。這樣的叫法，只是國內(nèi)按照成功報道案例的時間順序命名，因為通俗易記，老百姓(31.050, -0.70, -2.20%)就這么叫開了。其實，第三代試管嬰兒并不是“第一代、第二代”的升級換代，而是各有各的適應證。

　　胚胎植入前遺傳學檢測（PreimplantationGeneticTesting，PGT），也叫PGD/PGS，俗稱第三代試管嬰兒。是指在試管嬰兒助孕過程中，有染色體異常、單基因遺傳病等的患者，對其即將植入母體子宮之前的胚胎進行染色體數(shù)目及結構異?；蚧驒z測，選擇無相關疾病的胚胎再進行植入。

　 ???根據(jù)檢測目的不同，PGT技術主要分為以下三類：

　　1.PGT-M，針對單基因遺傳病，雙方有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳或Y連鎖遺傳等遺傳病子代高風險的夫妻，致病基因診斷明確，如常見的有地中海貧血、血友病等疾??；還有曾生育過需要進行骨髓移植治療的嚴重的地中海貧血患兒的夫妻，可以通過PGT選擇生育一個和先前患兒HLA配型相同的同胞，通過新生兒臍帶血采集干細胞進行移植，從而救治患病的同胞。

　　2.PGT-SR，夫妻任一方或雙方攜帶的染色體結構異常，比如染色體平衡易位、羅氏易位等。

　　3.PGT-A，針對復發(fā)性流產(chǎn)，檢測胚胎中重復或缺失的染色體，如唐氏綜合征（即21-三體）。

　???關于第三代試管嬰兒的相關疑問：

　　1.第三代試管嬰兒可以挑選性別嗎？第三代試管嬰兒僅僅解決“傳男不傳女”或“傳女不傳男”的性連鎖遺傳性疾病。況且，我國法律禁止非醫(yī)學需要的胚胎性別選擇。

　　2.既然第三代試管嬰兒已經(jīng)對胚胎針對染色體和單基因遺傳病進行檢測，那就一定可以生出100%健康的寶寶嗎？前文已經(jīng)提到，第三代試管嬰兒只針對已知的單基因遺傳病、染色體結構異常等進行檢測。對于能否孕育出健康寶寶，助孕生育的整個過程還受到母體及孕期接觸的環(huán)境，如孕期病毒感染、藥物濫用、接觸有毒物質(zhì)，或母體為治療自身疾病而使用過放射性治療或化療藥物，以及分娩期時如發(fā)生胎兒缺氧情況等也可能導致胎兒出現(xiàn)異常。另外，有一些并非單基因疾病及染色體整倍體異常的疾病，如高血壓、糖尿病等疾病，有明顯的遺傳異質(zhì)性（即某種遺傳疾病可以由不同基因突變引起），并非單基因疾病，是無法通過第三代試管嬰兒去選擇的。

　　3.能通過第三代試管嬰兒挑選“聰明寶寶”嗎？盡管科學家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一些與智力相關的基因變異，但智力的發(fā)育是極其復雜的，并非單一基因能決定，而是與環(huán)境因素、后天教育、營養(yǎng)狀態(tài)等緊密相關，所以并不能通過此技術挑選“聰明寶寶”。

　　4.第三代試管嬰兒既然已經(jīng)做了胚胎檢測，那可以一次性移植2個胚胎，懷雙胞胎嗎？目前輔助生殖技術治療的目的是：單胎、足月、健康、活產(chǎn)。目前已知一個優(yōu)質(zhì)胚胎與已知兩個胚胎的成功率已經(jīng)非常接近，妊娠雙胎對母體和胎兒都將有很大風險。

　　5.做了第三代試管嬰兒，就不會出現(xiàn)胚胎停育了吧？據(jù)文獻記載，胚胎停育的原因有很多，因為胚胎染色體異常而導致的發(fā)生率占比50%左右，還有50%左右的原因是非染色體異常導致，如：先天性子宮結構異常（縱隔子宮、單角子宮等）、內(nèi)分泌因素（如甲狀腺疾病等）、自身免疫因素（如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風濕關節(jié)炎、抗磷脂綜合征等）、血栓前狀態(tài)、感染，以及不良生活習慣、長期接觸有毒有害物質(zhì)、男性精子質(zhì)量及精子DNA完整性等原因，都可能導致不良妊娠的發(fā)生，而這些是無法通過第三代試管嬰兒避免的。如患者既往有反復的胚胎停育史，建議進行流產(chǎn)物的分析，這有助于制定備孕策略和干預策略，如果明確是胚胎染色體非整倍體等異常導致的胚胎停育，經(jīng)生殖科醫(yī)生評估情況允許，就可以考慮行第三代試管嬰兒助孕；如果是非染色體異常導致，則需遵醫(yī)囑尋找病因，針對性治療后再繼續(xù)備孕。