免費(fèi)“新生兒遺傳病基因檢測”，快來領(lǐng)取吧

遺傳病，是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直傳遞和終身性的特征.因此，遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點(diǎn)。 遺傳病常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。

長沙晚報(bào)掌上長沙12月3日訊（全媒體記者 徐媛 通訊員 沈梓楊）70%的出生缺陷患兒在剛出生時(shí)無法用肉眼看出明顯異常，篩查能及早發(fā)現(xiàn)和診斷疾病，避免寶寶的重要器官和智力出現(xiàn)不可逆的損害今日，記者從長沙市婦幼保健院獲悉，為慶祝長沙市婦幼保健院60周年院慶，長沙市婦幼保健院聯(lián)合華大(試管嬰兒費(fèi)用)基因推出出生缺陷防控公益活動(dòng)，為在該院出生的新生兒免費(fèi)提供600例“新生兒遺傳病基因檢測”(價(jià)值1200元/例)，守護(hù)母嬰健康，提高出生人口素質(zhì)。

死精癥是指精子成活率減少，死精子超過40%者，本病為男子不育原因之一。本癥臨床表現(xiàn)頗不一致，有的病人無臨床癥狀;部分病人或有慢性前列腺炎病史，睪丸炎，精囊炎等;有的病人或有遺精早泄或性欲低下。根據(jù)該證的主要病機(jī)，臨床上當(dāng)以補(bǔ)腎益精、疏通氣機(jī)為治療原則，治療的目的是要恢復(fù)生殖之精的正常生與長。具體而言，補(bǔ)腎又有溫補(bǔ)腎陽腎氣、滋補(bǔ)腎陰、滋補(bǔ)肝腎、溫補(bǔ)脾腎的不同，疏通氣機(jī)有疏肝理氣、活血化瘀、清利濕熱之別，臨床必須根據(jù)病機(jī)的差異，區(qū)別加以應(yīng)用。

新生兒遺傳病(試管嬰兒費(fèi)用)基因檢測項(xiàng)目通過采集新生兒的足底血3個(gè)血斑，提取DNA，應(yīng)用高通量測序結(jié)合生物信息分析，對246個(gè)目標(biāo)基因的編碼區(qū)進(jìn)行捕獲測序，實(shí)現(xiàn)常見遺傳代謝病、耳聾、地中海貧血、杜氏肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥等254種疾病的一站式篩查，檢測周期約20個(gè)工作日。

　　2022年11月24日至2022年12月31日期間，在長沙市婦幼保健院分娩的新生兒，可享受包含常見遺傳代謝病、耳聾、地中海貧血、杜氏肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥等254種可防可控遺傳病的基因篩查項(xiàng)目。

參與條件為：活動(dòng)期間在該院分娩的新生兒；自愿參與，簽署知情同意書　　據(jù)介紹，新生兒疾病篩查是出生缺陷三級防控的最后一關(guān)，也是寶寶出生后的第一道“安檢”(試管嬰兒費(fèi)用)近年來，基因檢測技術(shù)在臨床的應(yīng)用范圍逐步擴(kuò)大，也逐漸應(yīng)用于新生兒疾病篩查。

很多疾病由于在新生兒期沒有影像學(xué)或生化指標(biāo)的異常，用常規(guī)的檢測方法是無法發(fā)現(xiàn)的，而基因是與生俱來的遺傳物質(zhì)，即使是沒有生化指標(biāo)異常的遺傳病，也能通過基因檢測及早發(fā)現(xiàn)

死精癥是指精子成活率減少，死精子超過40%者，本病為男子不育原因之一。本癥臨床表現(xiàn)頗不一致，有的病人無臨床癥狀;部分病人或有慢性前列腺炎病史，睪丸炎，精囊炎等;有的病人或有遺精早泄或性欲低下。根據(jù)該證的主要病機(jī)，臨床上當(dāng)以補(bǔ)腎益精、疏通氣機(jī)為治療原則，治療的目的是要恢復(fù)生殖之精的正常生與長。具體而言，補(bǔ)腎又有溫補(bǔ)腎陽腎氣、滋補(bǔ)腎陰、滋補(bǔ)肝腎、溫補(bǔ)脾腎的不同，疏(試管嬰兒費(fèi)用)通氣機(jī)有疏肝理氣、活血化瘀、清利濕熱之別，臨床必須根據(jù)病機(jī)的差異，區(qū)別加以應(yīng)用。