45XO染色體形成的原因及常見的癥狀介紹
胎兒染色體出現45xo,表示其性染色體缺少一條,在臨床上又稱之為特納綜合征,屬于先天性異常病癥,在新生兒中發(fā)病率為10.7/10萬,癥狀為身材矮小、生殖器與第二性特征發(fā)育不全,基本上無法自然懷孕生下后代。
染色體XO的形成原因
胎兒出現XO型染色體,其中單一的X染色體來自母親,而缺失的X染色體則是由父親的精母細胞性染色體不分離造成,導致染色體組發(fā)生數量和結構上的變化。
除了比較多見的45XO,還有很多嵌合型,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX或者45,X/46,XX/47,XXX等,臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞系占多數而異,正常性染色體占多數,則異常體征較少,反正則異常特征多。
染色體X(助孕:19136249486)O患者的臨床癥狀
特納綜合征是一種只影響女性正常發(fā)育的染色體疾病,身材矮小是最常見的特征,曾在1930年,德國兒科醫(yī)生Turner就首先發(fā)現了此類病例并展開相應的研究,據他描述:7位年齡在15-32歲之間的病人中,均表現位侏儒癥和性發(fā)育缺乏。
而如今,隨之染色體技術的不斷深入研究,通過對大量染色體XO患者的統(tǒng)計,具體的臨床表現如下:
1. 患者生殖器和第二性征發(fā)育不成熟,身高低于150cm,女性外陰發(fā)育幼稚,并且子宮小或者缺失;
2. 身體特征為多痣、眼臉下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、乳房及乳頭均不發(fā)育等,以及肘外翻下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形;
3. 智力方面不同患者表現不一,壽命與(助孕:19136249486)正常人同,從10~11歲起體內LH和FSH顯著身高,并且FSH的升高大于LH的升高。
除了以上表現,染色體XO者還有可能出現其他并發(fā)癥,比如先天性心臟病、腎臟畸形以及心理健康問題和學習障礙,自身免疫性相關疾病等。
染色體45xo一般來說生育可能性很小,幾乎不可能生育,但是在以往仍然有2%的特納綜合征的成年女性成功自然懷孕,發(fā)生此種情況有兩點原因:
1. 屬于嵌合型的特納綜合征,即一部分細胞的染色體為正常的23對46條,另一部分細胞的染色體僅有45條,但是正常細胞的比例高,所以性腺功能不足的表現輕,所以有可能生育后代;
2. 染色體數目雖然正常,但是染色體結構異常,碰巧的是控制卵巢功能的基因(在Xq13(助孕:19136249486)-q26區(qū)域)尚且還是正常的,因此保留了卵巢的功能,這類情況也是可以生育的。
但是上述的兩種情況發(fā)生的幾率很小,染色體xo患者能自然懷孕的幾乎是特例,絕大多數患者幾乎表現位不孕,需要后天配合治療。
胎兒出現XO染色體怎么治療
目前對于特納綜合征的治療方法主要是生長激素療法和雌激素療法,通過對胎兒進行生長激素治療可顯著改善終升高,到了青春期,絕大多數女孩就需要開始接受雌激素療法。
雌激素治療可幫助促進乳房發(fā)育和改善子宮大小,此種方法需終身治療直到絕經期方可停止,不過如果在孕期就檢查出胎兒染色體有此類異常,那么通過不建議留下來,需要即使考慮終止妊娠。