遺傳病特指實(shí)驗(yàn)室培育的“迷你眼睛”解開了人們對(duì)罕見遺傳病致盲的認(rèn)識(shí)

第三代試管嬰兒的技術(shù)也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。

醫(yī)脈通編譯整理，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載引言：近日，來自倫敦大學(xué)學(xué)院大奧蒙德街兒童健康研究所的研究人員成功培育出了“迷你眼睛”，這使得對(duì)一種罕見遺傳病——亞瑟綜合征導(dǎo)致的失明治療成為可能利用干細(xì)胞技術(shù)培育出的“迷你眼睛”。

這種被稱為類器官的3D迷你眼睛是由大奧蒙德街兒童醫(yī)院（GOSH）患者捐贈(zèng)的皮膚樣本中產(chǎn)生的干細(xì)胞培育而成的在健康的眼睛中，視桿細(xì)胞（即檢測光線的細(xì)胞）被布置在眼睛后部負(fù)責(zé)處理圖像的一個(gè)重要區(qū)域，即視網(wǎng)膜。(試管嬰兒費(fèi)用)

在這項(xiàng)發(fā)表在《干細(xì)胞報(bào)告》上的研究中，研究小組發(fā)現(xiàn)，他們可以讓干細(xì)胞將自己組織成層，模仿視網(wǎng)膜中的組織，從而產(chǎn)生一只迷你眼睛亞瑟綜合征患者面臨失明風(fēng)險(xiǎn)，“迷你眼睛”或?yàn)檠芯夸佋O(shè)道路亞瑟綜合征是最常見的導(dǎo)致遺傳性耳聾和失明的原因，影響全世界大約十萬分之三到十的人。

胎停育是指胚胎發(fā)育到一個(gè)階段發(fā)生了死亡而停止繼續(xù)發(fā)育的現(xiàn)象。受精卵就像一顆種子，要經(jīng)歷一系列復(fù)雜而奇妙的過程，才會(huì)最終成長為一個(gè)健康的寶貝。如果，在最初的階段，受精卵出現(xiàn)發(fā)育異常而自動(dòng)終止了發(fā)育稱之為“胚胎停育”，胚胎停育是自然流產(chǎn)前的階段，胚胎停育后如果被母體自我保護(hù)性的排出體外稱之為自然流產(chǎn)，如果排出失敗而殘留在宮腔內(nèi)稱之為稽留流產(chǎn)(試管嬰兒費(fèi)用)。

患有1型亞瑟綜合癥的兒童通常先天性嚴(yán)重失聰，而他們的視力會(huì)慢慢惡化，直到成年后失明盡管人工耳蝸可以幫助減輕聽力損失，但目前還沒有針對(duì)色素性視網(wǎng)膜炎的治療方法，色素性視網(wǎng)膜炎會(huì)導(dǎo)致患者的視力下降研究者表示，“迷你眼睛”的成功培育是向前邁出的重要一步，因?yàn)橹坝脛?dòng)物細(xì)胞進(jìn)行的研究無法模擬出亞瑟綜合癥中出現(xiàn)的那種視力喪失。

雖然這項(xiàng)研究還處于早期階段，但新技術(shù)的出現(xiàn)為了解病情和設(shè)計(jì)未來治療方法鋪設(shè)了道路，可能會(huì)給那些即將失明的人帶來希望參考資料：[1]Lab grown mini eyes unlock understanding of blindness in rare genetic condi(試管嬰兒費(fèi)用)tion (2022, November 18) retrieved 5 December 2022 from https://medicalxpress.com/news/2022-11-lab-grown-mini-eyes-rare.html

[2] Yeh Chwan Leong et al, Molecular pathology of Usher 1B patient-derived retinal organoids at single cell resolution, Stem Cell Reports  (2022). DOI: 10.1016/j.stemcr.2022.09(試管嬰兒費(fèi)用).006 DOI: 10.1016/j.stemcr. 2022.09.006

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卵巢早衰（POF）是指卵巢功能衰竭所導(dǎo)致的40歲之前即閉經(jīng)的現(xiàn)象。特點(diǎn)是原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)伴隨血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低，并伴有不同程度的一系列低雌激素癥狀如：潮熱多汗、面部潮紅、性欲低下等。婦女的平均自然絕經(jīng)年齡為50～52歲，絕經(jīng)年(試管嬰兒費(fèi)用)齡存在著種族和地區(qū)分布的差異，但其絕對(duì)值相差不大。Coulam等總結(jié)1858例婦女的自然閉經(jīng)情況，小于40歲的POF發(fā)生率為1%，小于30歲的POF發(fā)生率為1‰。原發(fā)閉經(jīng)中POF占10%～28%，繼發(fā)閉經(jīng)中POF占4%～18%。徐苓等發(fā)現(xiàn)北京地區(qū)婦女POF發(fā)生率為1.8%。由此可見，POF在臨床上并不少見。